造血干細胞移植治療是最早應用于地中海貧血的干細胞治療方法，據(jù)統(tǒng)計目前有超過3000例重型地中海貧血患者成功接受造血干細胞移植治療。根據(jù)造血干細胞的來源可分為骨髓造血干細胞移植、外周血造血干細胞移植和臍血造血干細胞移植。
骨髓造血干細胞移植：早在1982年美國就應用同胞骨髓移植技術成功治愈了1例重型β地中海貧血患者。近期于2015至2016年完成了具有完全匹配供者的12例重度地中海貧血患者的骨髓移植，這些患者的肝臟腫大均小于2cm，被評估為1-2級。
移植方案包括：
①受者移植前第2-5天使用環(huán)磷酰胺50mg/(kg·d)，即4天總劑量為200mg/kg；第6-9天口服白消安3.5mg/kg，每日4次，即總劑量為14mg/(kg·d)；第10-12天使用抗人胸腺細胞免疫球蛋白4mg/(kg·d)；
②供者骨髓采集前3天或5天內使用非格司亭5μg/kg，每天2次，即總劑量為10μg(kg·d)，以促進供者髓系造血干細胞增殖、分化和成熟，并促使中性粒細胞釋放至血流，增加在外周血中的數(shù)量和提高其功能；
③通過化療等方式清除受者體內殘存的骨髓液，然后將人類白細胞抗原相容骨髓液通過靜脈注射輸入到受者體內；
④使用環(huán)孢素聯(lián)合甲氨蝶呤或霉酚酸酯預防移植物抗宿主病。骨髓造血干細胞移植成功率一般可達80%以上，但在親緣關系較高的地區(qū)，只能找到10%-20%完全匹配的捐贈者。由于目前國內骨髓移植治療缺乏匹配的樣本來源，同時手術移植前后患者需要經(jīng)過長時間的藥物預處理治療和抗免疫治療，依然使許多地中海貧血患者無法獲得及時有效的治療。
